六盘水22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

我在六盘水，这个检测能查出脆性X综合征，原理是什么？

能查出。脆性X综合征由FMR1基因CGG三联体重复扩增导致，NGS测序无法准确检测这类重复序列。本检测使用了专门的CGG重复扩增PCR技术，能准确区分正常（<55次重复）、前突变（55-200次）和全突变（>200次），对女性携带者的检出率大于98%，这是本检测相比全外显子测序的独特优势。

报告上写的‘复合杂合突变’和‘杂合突变’有什么区别？

‘杂合突变’指一个基因上只检测到一个致病突变；‘复合杂合突变’指同一个基因上检测到两个不同的致病突变（位置或类型不同），这种情况通常会导致隐性遗传病发病。例如，如果您是GJB2基因上的复合杂合突变，那么您本人可能患有遗传性耳聋。报告会明确标注疾病名称，请务必联系医生进行临床评估。

我查出携带耳聋GJB2突变，能通过干预避免孩子耳聋吗？

当您仅携带单个突变（杂合子），孩子不会发病，但若配偶也为携带者，孩子有1/4风险患病。建议配偶接受GJB2突变检测（本检测覆盖27个中国人常见突变）。若双方均为携带者，可通过产前诊断或PGT避免患儿出生。

我和老公在不同城市，怎么一起做这个检测？

您和配偶可以分别在当地合作采血点或医院采血。如果您在六盘水，我们可以为您预约就近的采血点。样本统一寄回实验室后，会分别检测并出具两份独立的报告。建议您优先让女方先做，若女方查出阳性，再安排男方针对该基因做单项检测。

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